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Recém-nascidos no Espírito Santo passarão a contar com uma triagem neonatal mais abrangente a partir de março de 2026, com a inclusão do rastreio para Atrofia Muscular Espinhal (AME) e outras doenças genéticas raras. A ampliação do Teste do Pezinho prioriza as Etapas 4 e 5 do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e tem como objetivo garantir o diagnóstico precoce de condições de alto impacto na saúde infantil, permitindo intervenções médicas antes mesmo do surgimento de sintomas.
A novidade foi divulgada durante o Congresso INAME 2025, realizado em São Paulo entre os dias 21 e 23 de novembro. Na ocasião, o secretário de Estado da Saúde, Tyago Hoffmann, apresentou a estratégia estadual e exibiu uma mensagem do governador Renato Casagrande sobre a relevância da medida para a saúde pública.
“Hoje damos mais um passo importante na proteção da infância capixaba. Ampliar o Teste do Pezinho significa oferecer às nossas crianças a chance de um diagnóstico precoce e de tratamentos que podem mudar completamente o curso de doenças graves, como a AME. Essa é uma decisão técnica, responsável e profundamente humana”, afirmou Hoffmann.
Diagnóstico e impacto no tratamento
Atualmente, o Espírito Santo está consolidado na Etapa 1 do programa, que rastreia seis doenças obrigatórias, com o processamento das amostras realizado pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal, na APAE Vitória. A nova expansão segue as diretrizes da Lei 14.154/2021 e da Portaria GM/MS nº 1.341/2022. Embora a prioridade atual sejam as Etapas 4 e 5, a implementação das Etapas 2 e 3 permanece no planejamento para fases posteriores, visando uma expansão ordenada.
A inclusão da AME na triagem é considerada estratégica devido à agressividade da doença. Trata-se de uma condição genética de rápida evolução, onde a identificação precoce é determinante para evitar sequelas irreversíveis. Atualmente, 26 crianças são acompanhadas no estado com o diagnóstico da doença. Com o novo protocolo, será possível iniciar terapias modificadoras da doença, já incorporadas ao Sistema Único de Saúde (SUS), imediatamente após o nascimento.
A subsecretária de Estado de Atenção à Saúde, Carolina Sanches, reforçou os benefícios clínicos da medida. “Evidências científicas demonstram que crianças tratadas precocemente apresentam melhor desenvolvimento motor global, maior sobrevida livre de ventilação, redução de internações e de complicações respiratórias, além de um incremento significativo na qualidade de vida e na autonomia funcional”, destacou.
Além do impacto direto na saúde das crianças, a ampliação busca fortalecer a Rede Materno-Infantil, aprimorar fluxos de cuidado e reduzir hospitalizações prolongadas, o que também promove a sustentabilidade econômica do sistema e diminui a judicialização da saúde.
Cronograma e acesso ao serviço
A nova fase da testagem estará disponível para a população a partir de março de 2026. O período até a implementação será utilizado para a capacitação das equipes das Apaes e a realização de seminários orientativos para a rede de maternidades públicas e privadas do estado, sob coordenação da Secretaria da Saúde (Sesa).
O exame continuará sob responsabilidade da Apae Vitória, credenciada pelo Ministério da Saúde como serviço de referência. Para realizar a coleta, os recém-nascidos devem ser encaminhados a um dos 460 postos de coleta situados em unidades básicas de saúde nos 78 municípios capixabas. O procedimento também pode ser realizado em maternidades e hospitais, garantindo acesso amplo em todo o território estadual.
